8岁的晨晨（化名）是一个有着可爱笑容的孩子，自出生6个月后，晨晨妈妈发现他有力量不足的情况， 1岁时被诊断患有脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA），8年来晨晨的运动能力和肌肉无力症状却日渐加重，现在连咳嗽、吃饭和呼吸都难以自行完成。一直以来，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法，没有针对性的药物可以使用。但是晨晨一家并没有放弃，期待有药可治。

晨晨一家的等待终于在2019年迎来了转机，全球首个SMA精准靶向治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批并成功上市。2019年10月10日，SMA在中国的治疗迎来了新突破，在复旦大学附属儿科医院SMA-MDT团队的保驾护航下，晨晨成为中国首批成功完成诺西那生钠注射液鞘内注射的患儿，当日有3例SMA- II型患儿在上海接受该注射治疗。据复旦大学医院管理处处长、中华医学会儿科学会罕见病学组组长王艺教授介绍，该注射液针对发病机制可提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病进程并改善预后。复旦大学附属儿科医院神经科作为国家医学中心，入选首批中国SMA诊治中心联盟，承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务。随着首批患儿注射完成，复旦大学附属儿科医院将为更多的脊髓性肌萎缩（SMA）患儿带来新的希望。

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，但复旦大学附属儿科医院神经科主任、中华医学会儿科学会神经学组副组长周水珍教授表示，在罕见病中并不少见，在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000。

患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终SMA患者可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来了沉重的负担。据周水珍教授介绍，根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。

从人们开始认识SMA后的100年间，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。

然而科学家们从未停止探索SMA治疗研究，王艺教授表示，2004年开始，确定SMA 反义寡核苷酸（ASO）治疗靶点，可以用来选择性地结合目标RNA并调节基因表达。诺西那生钠注射液鞘内注射液正是在此研究基础上，于2011年开始I 期临床研究，并在临床试验项目中，显示出了良好的获益风险比。针对致病原因可提高SMA患者的SMN蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

2016年12月及2017年6月，其先后在美国及欧盟获得孤儿药资格，2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序，2019年2月全球首个 SMA 治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，2019年4月28日在上海成功上市。

据王艺教授介绍，作为国家医学中心，复旦大学附属儿科医院一直致力于SMA疾病管理，儿科神经科于2011年成立国内最早的儿科神经肌肉疾病分子病理诊断中心、儿科肌病及肌营养不良门诊，2018年5月响应国家卫健委对于罕见病的支持政策，设立SMA专病门诊，成为国内最大的SMA诊治中心之一。2019年3月SMA的多学科管理团队打造完善，组建包括神经科，康复科，骨科，呼吸科，重症医学及药学在内SMA-MDT诊疗中心，提高了SMA的多学科、长时程的疾病管理水平，为中国SMA患者提供了更高质量的全面综合的医疗服务，入选首批中国SMA诊治中心联盟，承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务。

这些前期准备都给晨晨一家带来了希望。1岁被确诊后，从国内到国外，晨晨一家踏上了漫长的寻医之路，经过了康复和护理，晨晨的运动能力和肌肉无力症状却日渐加重，连咳嗽、吃饭和呼吸都难以自行完成。10月10日，在儿科医院SMA-MDT团队的保驾护航下，晨晨成为中国首批成功完成诺西那生钠注射液鞘内注射的患儿。

据悉，晨晨首次鞘内注射成功，当日共有3例SMA- II型患儿成功接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，儿科医院成功开启了诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA里程， SMA-MDT团队也将为治疗病人的后续随访及持续治疗做好保障。

同时，周水珍教授表示，儿科医院也启动了由中国初级卫生保健基金会发起“脊活新生—脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”，该项目旨在帮助5q脊髓性肌萎缩症患者，为其提供药品援助，使其获得规范化治疗，将为更多的脊髓性肌萎缩患儿带来新的希望。

（中国日报上海分社）