国际戈谢病日：专家呼吁建立中国特色“救治体系” ——第七届中国罕见病高峰论坛在沪召开

9月15日，第七届中国罕见病高峰论坛顺利召开，来自全国罕见领域的顶级专家汇聚上海，聚焦罕见病的临床诊治与临床进展、孤儿药的研发、精准医学与罕见病诊断、罕见病相关政策和保障工作进展等主要议题，展开了深入的分享交流和探讨。

今年5月，国家公布《第一批罕见病目录》，其中收录包括戈谢病在内的121种罕见病，也再次引起了公众对罕见病群体的关注，10月1日是“国际戈谢病日”，对于大多数人来说，戈谢病还是个陌生的名字，这是一种极为罕见的遗传代谢性疾病，患者肚大如鼓，走路一摇一摆像一只企鹅，因此也被称为“企鹅宝宝”。

治疗费用成一直是罕见病患者“不可承受之重”，如何让有药可医的罕见病纳入更多城市医保，成为患者最为关注的问题。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院丁洁教授指出：“随着近年来戈谢病等罕见疾病认知、诊疗水平的提高，更重要的是政府、社会多方的支持与助力，青岛模式、浙江模式等多地地方医保模式的诞生，我国戈谢病群体已经迎来春天，我们希望能有更多模式的诞生，它将不仅解决戈谢病群体的困境，更让我们看到中国罕见病的希望。”

医保“撑腰”，群策群力，罕见病患者的等待不再漫长

近年来，政府对罕见病防治和医疗保障工作给与了高度重视，并取得了长足的进步。2016年，国家卫生和计划生育委员会组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会；今年“两会”上，李克强总理强调在巩固基本医保的基础上，把治大病的问题作为重点来抓。2018年5月，国家版《第一批罕见病目录》出台；7月，《中国罕见病研究报告(2018)》出台，客观实际地剖析了罕见病目前面临的问题，并提出切实可行的解决问题的方法或路径，由此可见，解决罕见病问题已经被提到国家层面。

与此同时，地方政府也在对罕见病医疗和社会保障制度进行着全新的尝试和探索。浙江、青岛等地方性先进模式先后诞生，解决了当地包括戈谢病在内的罕见病医疗保障问题，目前我国将戈谢病纳入政府医疗保障范围的地区，包括浙江、上海、青岛、宁夏等十三个省市，越来越多的戈谢病患者因此告别“用不起药”的困境，重获健康。

丁洁教授强调：“如果国家能够出台一个宏观规划或政策，各地根据地区发病率和经济发展水平等自身情况建设合适的医疗保障体系，才能改变罕见病患者用药困境。此外，解决戈谢病等患者的支付问题是保证其治疗连贯性和长期性的关键，无论是自费负担还是慈善捐赠的方式都很难持久，无法保障患者长期、标准、稳定的治疗，只有国家、政府在法律、制度上的医疗政策才是病人真正终身的保障，希望更多城市能够尽快健全针对罕见病的医疗保障制度，戈谢病等罕见疾病用药能够治疗费用纳入医保报销，帮助更多患者演绎爱与勇气的生命奇迹之旅。”

罕见病里的幸运儿：尽早规范治疗，可正常生活

作为可以被有效治疗的罕见病，及早诊断和治疗是延缓疾病进展，减少患者残疾、死亡的关键。丁洁教授介绍：“罕见病不仅仅需要让大众有所了解，其实目前我国临床医生对于戈谢病等罕见疾病的鉴别诊断水平和认知程度也有待提高，由于罕见病种类多，临床表现复杂，使得疾病诊断成为医生和患者面临的共同挑战。”《2018中国罕见病调研报告》调查，仅有33.3%的医生承认自己仅听说过罕见病，但不了解[1]。事实上，戈谢病患者的迅速确诊，与各科室医生的认知度提升有着很大关系，但戈谢病由于没有特异性症状体征，临床上误诊、漏诊和延误诊断的情况相当普遍，还有不少患者仍在艰难的求医之路上迷茫，辗转就诊于多家医院而得不到明确诊断。数据显示，近五成戈谢病患者延误诊断超过5年。

中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员孟岩博士介绍：“绝大多数遗传性罕见疾病目前都没有针对性的特效药物，目前只有1%的罕见病有治疗药品[2]，戈谢病就是罕见病患者中“幸运”的少数，患者在规范治疗下，病情能得到极大的改善，可以回归正常生活。尤其是儿童患者，如果在发病早期得到确诊治疗，他们的生长发育就会和正常人一样。也因为这些，戈谢病的尽早确诊将对患者及家庭意义重大，未来，希望通过积极开展流行病学调研、探索建立多学科诊疗模式、研究制定临床诊疗规范、开展基础医学研究等工作，尽可能全面提高我国戈谢病诊治水平。”

小概率的不幸：少有人知的罕见病

戈谢病是一种严重的、持续进展的疾病，由于患者体内先天缺少β-葡糖脑苷酯酶，导致贮集在体内的葡糖脑苷酯不能被代谢，聚集在患者的肝脏、脾脏等，会导致肝脾肿大、贫血以及骨骼病变，骨髓和脏器的功能改变等，如果错过早期治疗不仅影响发育，还会全身多脏器受累并呈进行性加重，最终导致死亡。戈谢病患病率仅为五十万分之一。

“60%的戈谢病在儿童期发病，家长和相关就诊科室医生要知晓戈谢病的相关症状，如果发现脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的等症状，应尽快到有诊治条件的医院通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测（干血纸片法）确诊或排除戈谢病。”孟岩博士呼吁：“此外，医务人员和大众对于罕见病及戈谢的认知意义重大，只有当大多数人都有这个意识时，中国戈谢病的整体诊疗水平才有可能大幅度提高，认知是疾病的第一关，我们不怕疾病的罕见，我们更担心的是认知上的匮乏。”

（中国日报上海记者站）

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[1]李庆.2018中国罕见病调研报告.新华网, 2012. 2. 28. http: //www.xinhuanet.com/gongyi/2018-02/28/c_129819383. htm

[2]赵恒.山东地区罕见疾病流行病学现况调查研究及分析[D].济南大学,2014.